Galactosemia significa “galactosa en la sangre”. Los bebés con esta afección metabólica no pueden metabolizar cierto tipo de azúcar (galactosa) que se encuentra principalmente en la leche materna, la leche de vaca y los productos lácteos.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la galactosemia?
Los síntomas de la galactosemia son:
Convulsiones.
Irritabilidad.
Letargo.
Mala alimentación: el bebé se niega a comer fórmula que contenga leche.
Poco aumento de peso.
Piel amarilla y blanco de los ojos (ictericia)
vómitos
¿Cuál es la causa de la galactosemia?
La galactosemia ocurre debido a interrupciones o cambios (mutaciones) en el gen GALT que resultan en una deficiencia de la enzima GALT. Esto conduce a una acumulación anormal de sustancias químicas relacionadas con la galactosa en varios órganos del cuerpo que provoca los signos y síntomas y los hallazgos físicos de la galactosemia.
¿Cuáles son los efectos de la galactosemia?
Los bebés afectados desarrollan cataratas pero, por lo demás, experimentan pocas complicaciones a largo plazo. Los signos y síntomas de la galactosemia tipo III varían de leves a graves y pueden incluir cataratas, retraso en el crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad hepática y problemas renales.
¿Qué se entiende por Glactosemia explicar?
Galactosemia: un trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa que ocurre en los recién nacidos y puede provocar daños en el hígado, el cerebro, los riñones y otros órganos en los bebés debido a la acumulación de derivados de la galactosa en el cuerpo. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna cantidad de ingesta de leche humana o animal.
¿Se puede curar la galactosemia?
No existe una cura para la galactosemia o un medicamento aprobado para reemplazar las enzimas. Aunque una dieta baja en galactosa puede prevenir o reducir el riesgo de algunas complicaciones, es posible que no las detenga todas. En algunos casos, los niños aún desarrollan problemas como retrasos en el habla, problemas de aprendizaje y problemas reproductivos.
¿Puede desaparecer la galactosemia?
No hay cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial libre de galactosa en la que evitan toda la leche y los productos lácteos tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye: Leche materna. Fórmula infantil a base de leche de vaca.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con galactosemia?
Con una dieta restringida en galactosa, los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, los pacientes aún pueden sufrir complicaciones a largo plazo, como problemas de desarrollo mental, trastornos del habla, hipogonadismo hipergonadotrófico y disminución de la densidad mineral ósea (Bosch 2006).
¿Cuál es la tasa de supervivencia para la galactosemia?
Esta acumulación de galactosa puede causar complicaciones graves como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal, cataratas en los ojos o daño cerebral. Si no se trata, hasta el 75% de los bebés con galactosemia morirán.
¿Qué sucede si no se trata la galactosemia?
La galactosemia no tratada puede causar una muerte rápida e inesperada debido a una infección que invade la sangre. Los bebés con galactosemia no tratada también pueden desarrollar daño cerebral, enfermedad hepática y cataratas. Cada niño con galactosemia es diferente, por lo que el resultado no será el mismo para todos los niños.
¿Qué parte del cuerpo afecta la galactosemia?
El exceso de galactosa en la sangre afecta muchas partes del cuerpo. Algunos de los órganos que pueden verse afectados incluyen el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos a los pocos días de beber leche o fórmula que contiene lactosa.
¿Cómo se confirma la galactosemia?
Las pruebas genéticas para la galactosemia se pueden realizar en un CVS o una muestra de líquido amniótico. Esta prueba evalúa la probabilidad de que el trastorno esté presente en un feto. Las pruebas genéticas se emplean después del nacimiento para determinar el tipo exacto de mutación del gen GALT en un bebé que tiene una deficiencia confirmada de la enzima GALT.
¿Cuál es la diferencia entre la galactosemia y la intolerancia a la lactosa?
Las personas con galactosemia generalmente no tienen problemas para digerir la lactosa o absorber la galactosa. Los problemas ocurren después de que la galactosa ha entrado en el torrente sanguíneo. Las personas que son intolerantes a la lactosa deben evitar grandes cantidades de lactosa en los alimentos, pero por lo general todavía pueden digerir y metabolizar la galactosa.
¿Pueden los adultos contraer galactosemia?
Síntomas de galactosemia que pueden experimentar los adultos Cataratas 1 de cada 5 personas con galactosemia desarrollan cataratas relacionadas con la galactosemia en la edad adulta, que son causadas por la acumulación de galactitol tóxico en el cristalino del ojo.
¿Qué alimentos se deben evitar con galactosemia?
Un niño con una dieta restringida en galactosa puede comer la mayoría de los alimentos que contienen proteínas, como carne de res, aves y huevos. También pueden comer la mayoría de los tipos de frutas, verduras y granos… Una persona con galactosemia debe evitar los alimentos que contienen leche y todos los productos lácteos, como:
Leche de vaca.
Manteca.
Yogur.
Queso.
Helado.
¿Por qué es mala la galactosemia?
La variante clínica de la galactosemia puede dar lugar a complicaciones potencialmente mortales en los lactantes que no reciben tratamiento, como problemas de alimentación, retraso del desarrollo, daño hepatocelular (incluida la cirrosis) y hemorragia.
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia en adultos?
Los signos/síntomas iniciales pueden incluir mala alimentación, vómitos, diarrea, ictericia, tendencia al sangrado, letargo, distensión abdominal con inflamación del hígado y mayor riesgo de sepsis (una reacción a una infección de la sangre). Los síntomas posteriores pueden incluir insuficiencia hepática, cataratas y daño cerebral.
¿Cómo la galactosemia causa retraso mental?
El retraso mental que a veces se observa en los niños galactosémicos puede deberse al alto nivel de galactosa, al bajo nivel de glucosa oa ambos. Se ha estimado que la intolerancia hereditaria a la galactosa ocurre en aproximadamente uno de cada 18 000 bebés.
¿Por qué la galactosemia afecta al hígado?
La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara que puede provocar cirrosis en los bebés y una enfermedad temprana y devastadora si no se diagnostica rápidamente. Esta enfermedad es causada por niveles elevados de galactosa (un azúcar en la leche) en la sangre como resultado de una deficiencia de la enzima hepática necesaria para su metabolismo (descomposición).
¿Los bebés con galactosemia pueden amamantar?
En términos de condiciones infantiles, la galactosemia es claramente una contraindicación absoluta para la lactancia materna. La leche materna es una fuente rica en lactosa, y la supervivencia misma de los bebés con galactosemia depende de que reciban una fórmula que no contenga lactosa.
¿En qué alimentos se encuentra la galactosa?
La galactosa está presente en la lactosa, el azúcar que se encuentra en todas las leches animales. Las personas con galactosemia carecen de la enzima necesaria para descomponer la galactosa. Por lo general, cuando una persona come o bebe un producto que contiene lactosa, como leche, queso o mantequilla, el cuerpo descompone la lactosa en dos azúcares, glucosa y galactosa.
¿La galactosemia es de por vida?
La galactosemia clásica es un error congénito autosómico recesivo potencialmente mortal del metabolismo que afecta a entre 1/30 000-1/60 000 nacidos vivos en los EE. UU. y en todo el mundo (revisado en (Fridovich-Keil y Walter 2008)).
¿Pueden las personas con galactosemia beber alcohol?
Alcohol: no hay evidencia que apoye la hipótesis de que el alcohol es más dañino para los pacientes con galactosemia que para la población normal. Embarazo: no se ha demostrado que la ingestión de galactosa por parte de mujeres embarazadas heterocigóticas tenga ningún efecto adverso sobre el feto.
¿Puedes tomar galactosa si eres intolerante a la lactosa?
En las personas que son intolerantes a la lactosa, la lactosa que no se digiere y absorbe en el intestino delgado llega al colon donde las bacterias dividen la lactosa en glucosa y galactosa y producen gas hidrógeno (y/o metano).
¿Qué grupo de edad es el más afectado por la intolerancia a la lactosa?
Alrededor de 30 millones de adultos estadounidenses tienen algún grado de intolerancia a la lactosa a los 20 años.
En las personas blancas, la intolerancia a la lactosa a menudo se desarrolla en niños mayores de 5 años.
En los afroamericanos, el problema puede ocurrir tan pronto como a los 2 años.
La condición es muy común entre adultos con ascendencia asiática, africana o nativa americana.