Alfa talasemia
Alfa talasemia
La alfa-talasemia (α-talasemia, α-talasemia) es una forma de talasemia que afecta a los genes HBA1 y HBA2. Las talasemias son un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que provocan una producción deficiente de hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.
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Alfa-talasemia – Wikipedia
intermedia, o enfermedad de HbH, causa hemólisis y anemia grave. La talasemia alfa mayor con Hb Bart causa hidropesía fetal no inmunitaria en el útero, que casi siempre es fatal.
¿Qué es la talasemia más severa?
En la alfa-talasemia, la gravedad de la talasemia depende de la cantidad de mutaciones genéticas que hereda de sus padres. Cuantos más genes mutados, más grave es su talasemia. En la talasemia beta, la gravedad de la talasemia depende de qué parte de la molécula de hemoglobina se vea afectada.
¿Puede empeorar la alfa talasemia?
Los síntomas pueden empeorar con la fiebre. También pueden empeorar si se expone a ciertos medicamentos, productos químicos o agentes infecciosos. A menudo se necesitan transfusiones de sangre. Tiene un mayor riesgo de tener un hijo con alfa talasemia mayor.
¿Qué talasemia es más común?
La beta talasemia es un trastorno sanguíneo bastante común en todo el mundo. Cada año nacen miles de bebés con beta talasemia. La talasemia beta ocurre con mayor frecuencia en personas de países mediterráneos, el norte de África, Medio Oriente, India, Asia central y el sudeste asiático.
¿Qué talasemia es peligrosa?
Beta talasemia mayor (también llamada anemia de Cooley). Las personas con talasemia beta mayor tienen síntomas graves y anemia potencialmente mortal. Necesitan transfusiones de sangre periódicas y otros tratamientos médicos.
¿Cuánto tiempo viven los pacientes con talasemia?
“La mayoría de los pacientes con talasemia vivirían hasta la edad de 25 a 30 años. Las instalaciones mejoradas les ayudarán a vivir hasta los 60 años”, dijo la Dra. Mamata Manglani, jefa de pediatría del hospital de Sion.
¿Se puede curar la talasemia?
El trasplante de médula ósea y células madre de un donante emparentado compatible es el único tratamiento que puede curar la talasemia. Es el tratamiento más eficaz.
¿La talasemia debilita el sistema inmunológico?
Debido a que está trabajando tan duro en este trabajo, no puede trabajar tan duro para filtrar sangre o monitorear y combatir infecciones. Debido a esto, se dice que las personas con talasemia están “inmunodeprimidas”, lo que significa que algunas de las defensas del cuerpo contra las infecciones no funcionan.
¿Puedes donar sangre si tienes talasemia?
Si tiene G6PD (deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa) o talasemia (menor), puede donar sangre si cumple con el requisito de hemoglobina.
¿Puede la talasemia menor casarse?
Las personas que padecen talasemia pueden casarse con cualquier otra persona de su elección y vivir una vida familiar normal y sí, ¡incluso tener bebés! Un paciente de talasemia puede tener una buena salud reproductiva si se le brinda el cuidado adecuado desde el comienzo de su vida.
¿Qué debo comer si tengo alfa talasemia?
Nutrición y talasemia Se recomienda que los pacientes que van a recibir una transfusión de sangre opten por una dieta baja en hierro. Evitar los alimentos fortificados con hierro como los cereales, la carne roja, las verduras de hoja verde y los alimentos ricos en vitamina C es la mejor opción para los pacientes talasémicos.
¿Es la alfa talasemia una discapacidad?
El síndrome de alfa talasemia/discapacidad intelectual cromosoma 16 (ATR-16) es un trastorno extremadamente raro caracterizado por discapacidad intelectual, que es más leve que en el síndrome ATR-X, y alfa talasemia, que es más grave que en el síndrome ATR-X.
¿La leche es buena para la talasemia?
Calcio. Muchos factores en la talasemia promueven el agotamiento del calcio. Siempre se recomienda una dieta que contenga suficiente calcio (por ejemplo, leche, queso, productos lácteos y col rizada).
¿Qué parte del cuerpo afecta la talasemia?
La talasemia puede causar deformidades óseas en la cara y el cráneo. Las personas que tienen talasemia también pueden tener osteoporosis grave (huesos quebradizos). Demasiado hierro en la sangre. Esto puede dañar el corazón, el hígado o el sistema endocrino (glándulas del cuerpo que producen hormonas, como la glándula tiroides y las glándulas suprarrenales).
¿Cuál es el mejor tratamiento para la talasemia?
Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir:
Transfusiones de sangre frecuentes. Las formas más graves de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas.
Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre.
Trasplante de células madre.
¿La talasemia está relacionada con la leucemia?
La aparición de talasemia con leucemia es un evento raro. Voskaridou et al. informan sobre un hombre de 32 años con talasemia mayor cuya leucocitosis y trombocitosis aumentaron gradualmente y llevaron a un diagnóstico de leucemia mielógena crónica [4].
¿Pueden donar las personas con talasemia menor?
Por lo general, a las personas con niveles de hemoglobina demasiado bajos no se les permite donar sangre temporalmente. Un nivel bajo de hematocrito es una de las razones más comunes por las que las personas son temporalmente descalificadas o “diferidas” para donar sangre, pero algunos donantes pueden tener anemia y aun así ser elegibles para donar.
¿Pueden quedar embarazadas las pacientes con talasemia?
¿Se puede quedar embarazada con beta talasemia?
Sí, pero es posible que necesite ayuda para quedar embarazada. A menudo, las mujeres con beta talasemia necesitarán usar medicamentos para ayudarlas a ovular para quedar embarazadas. Muchos problemas de salud causados por la beta talasemia tienen que ver con el exceso de hierro en el cuerpo.
¿De dónde viene la alfa talasemia?
La talasemia alfa generalmente resulta de deleciones que involucran los genes HBA1 y HBA2. Ambos genes proporcionan instrucciones para producir una proteína llamada alfa-globina, que es un componente (subunidad) de la hemoglobina. Las personas tienen dos copias del gen HBA1 y dos copias del gen HBA2 en cada célula.
¿A qué edad se detecta la talasemia?
Compartir en Pinterest La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario. La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave reciben un diagnóstico cuando tienen 2 años. Es posible que las personas sin síntomas no se den cuenta de que son portadoras hasta que tengan un hijo con talasemia.
¿La vitamina C es mala para la talasemia?
Si tiene transfusiones de sangre repetidas, es posible que su cuerpo obtenga demasiado hierro. Esto puede dañar su corazón y otros órganos. Asegúrese de evitar las vitaminas que contienen hierro y no tome vitamina C adicional, que puede aumentar la cantidad de hierro que absorbe de los alimentos.
¿La talasemia afecta la presión arterial?
La hipertensión pulmonar en la β-talasemia mayor se correlaciona con la gravedad de la hemólisis; sin embargo, en pacientes cuya enfermedad está bien tratada con terapia transfusional crónica, el desarrollo de hipertensión pulmonar puede estar relacionado con la disfunción cardíaca y los efectos tóxicos subsiguientes de la sobrecarga de hierro más que con la hemólisis.
¿Cómo sé si tengo talasemia portadora?
Puedes saber si eres portador de talasemia haciéndote un simple análisis de sangre. El Programa de Detección de Células Falciformes y Talasemia del NHS también tiene folletos detallados sobre ser un portador de beta talasemia o un portador de delta beta talasemia.
¿Cómo se contrae la talasemia?
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario (es decir, que se transmite de padres a hijos a través de los genes) causado cuando el cuerpo no produce suficiente proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
¿La talasemia acorta la esperanza de vida?
En la forma leve de la enfermedad, la talasemia menor (talasemia β heterocigota), por lo general solo hay anemia leve o no existe, y la esperanza de vida es normal. Ocasionalmente, ocurren complicaciones que implican un ligero agrandamiento del bazo.