Galactosemia por deficiencia generalizada de epimerasa
galactosemia
La galactosemia, que significa “galactosa en la sangre”, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que afectan la capacidad del cuerpo para procesar y producir energía a partir de un azúcar llamado galactosa. Cuando las personas con galactosemia ingieren alimentos o líquidos que contienen galactosa, se acumulan azúcares no digeridos en la sangre.
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es muy raro; sin embargo, la galactosemia por deficiencia de epimerasa detectada mediante la detección de recién nacidos puede ser tan frecuente como 1:6 700 entre los bebés afroamericanos y alrededor de 1:70 000 entre los bebés estadounidenses de ascendencia europea [Openo et al 2006, Dias Costa et al 2017].
¿Qué tan común es la galactosemia?
La galactosemia clásica se diagnostica en el rango de 1/16 000 a 1/48 000 nacimientos a través de programas de detección de recién nacidos en todo el mundo, según los criterios de diagnóstico utilizados por el programa. El trastorno se ha informado en todos los grupos étnicos.
¿Qué es la deficiencia de galactosa epimerasa?
Definición. Una forma muy rara de galactosemia de moderada a grave caracterizada por signos moderados a graves de alteración del metabolismo de la galactosa. Epidemiología. Se desconoce la prevalencia general, pero se cree que el trastorno es muy raro.
¿Qué deficiencia enzimática es la causa más común de galactosemia?
Galactosemia clásica (tipo 1): el tipo más común y grave, causado por mutaciones en el gen GALT y caracterizado por una deficiencia completa de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT).
¿Qué es la deficiencia de epimerasa?
La deficiencia de galactosa epimerasa, también conocida como deficiencia de GALE, galactosemia III y deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa, es una forma autosómica recesiva rara de galactosemia asociada con una deficiencia de la enzima galactosa epimerasa.
¿Cuáles son las consecuencias de la deficiencia de galactosa epimerasa?
Los lactantes con galactosemia por deficiencia generalizada de epimerasa que siguen una dieta que contiene galactosa/lactosa suelen presentar síntomas que recuerdan a la galactosemia clásica: hipotonía, mala alimentación, vómitos, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, disfunción hepática (p. ej., transaminasas séricas marcadamente elevadas),
¿Qué es la deficiencia de galactoquinasa?
La deficiencia de galactoquinasa (GALK), un tipo leve de galactosemia, es un trastorno hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para procesar y producir energía a partir de un azúcar simple llamado galactosa. Si los bebés con GALK comen alimentos que contienen galactosa, se acumulan azúcares no digeridos en la sangre.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con galactosemia?
Con una dieta restringida en galactosa, los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, los pacientes aún pueden sufrir complicaciones a largo plazo, como problemas de desarrollo mental, trastornos del habla, hipogonadismo hipergonadotrófico y disminución de la densidad mineral ósea (Bosch 2006).
¿Puede desaparecer la galactosemia?
No hay cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial libre de galactosa en la que evitan toda la leche y los productos lácteos tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye: Leche materna. Fórmula infantil a base de leche de vaca.
¿Qué sucede si no se trata la galactosemia?
La mayoría de los niños que no reciben tratamiento finalmente mueren de insuficiencia hepática. Los bebés sobrevivientes que no reciben tratamiento pueden tener discapacidades intelectuales y otros daños al cerebro y al sistema nervioso. Incluso con el tratamiento adecuado, las personas con galactosemia pueden desarrollar uno o más de los siguientes: Cataratas tempranas.
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia?
Los síntomas de la galactosemia son:
Convulsiones.
Irritabilidad.
Letargo.
Mala alimentación: el bebé se niega a comer fórmula que contenga leche.
Poco aumento de peso.
Piel amarilla y blanco de los ojos (ictericia)
vómitos
¿Pueden los adultos contraer galactosemia?
Síntomas de galactosemia que pueden experimentar los adultos Cataratas 1 de cada 5 personas con galactosemia desarrollan cataratas relacionadas con la galactosemia en la edad adulta, que son causadas por la acumulación de galactitol tóxico en el cristalino del ojo.
¿Cómo se forma la galactosa?
La galactosa es un monosacárido. Cuando se combina con glucosa (monosacárido), a través de una reacción de condensación, el resultado es un disacárido llamado lactosa. La hidrólisis de lactosa a glucosa y galactosa es catalizada por las enzimas lactasa y β-galactosidasa.
¿Quiénes son los más afectados por la galactosemia?
La galactosemia clásica ocurre en 1 de cada 30 000 a 60 000 recién nacidos. La galactosemia tipo II y tipo III son menos comunes; el tipo II probablemente afecta a menos de 1 de cada 100 000 recién nacidos y el tipo III parece ser muy raro.
¿Cuál es la diferencia entre la galactosemia y la intolerancia a la lactosa?
Las personas con galactosemia generalmente no tienen problemas para digerir la lactosa o absorber la galactosa. Los problemas ocurren después de que la galactosa ha entrado en el torrente sanguíneo. Las personas que son intolerantes a la lactosa deben evitar grandes cantidades de lactosa en los alimentos, pero por lo general todavía pueden digerir y metabolizar la galactosa.
¿Por qué es mala la galactosemia?
La variante clínica de la galactosemia puede dar lugar a complicaciones potencialmente mortales en los lactantes que no reciben tratamiento, como problemas de alimentación, retraso del desarrollo, daño hepatocelular (incluida la cirrosis) y hemorragia.
¿Las personas con galactosemia pueden tener hijos?
Eso puede causar discapacidades del desarrollo. Algunos niños tienen problemas con sus habilidades motoras y músculos. Para las niñas, puede hacer que sus ovarios dejen de funcionar. La mayoría con esta condición no puede tener hijos.
¿En qué alimentos se encuentra la galactosa?
La galactosa está presente en la lactosa, el azúcar que se encuentra en todas las leches animales. Las personas con galactosemia carecen de la enzima necesaria para descomponer la galactosa. Por lo general, cuando una persona come o bebe un producto que contiene lactosa, como leche, queso o mantequilla, el cuerpo descompone la lactosa en dos azúcares, glucosa y galactosa.
¿Las personas con galactosemia pueden tomar leche?
Una persona con galactosemia debe evitar alimentos que contengan leche y todos los derivados lácteos, como: Leche de vaca.
¿La galactosemia afecta el cerebro?
Galactosemia significa que se acumula demasiada galactosa en la sangre. Esta acumulación de galactosa puede causar complicaciones graves como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal, cataratas en los ojos o daño cerebral.
¿Por qué la galactosemia causa retraso mental?
El retraso mental que a veces se observa en los niños galactosémicos puede deberse al alto nivel de galactosa, al bajo nivel de glucosa oa ambos. Se ha estimado que la intolerancia hereditaria a la galactosa ocurre en aproximadamente uno de cada 18 000 bebés.
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia en adultos?
Los signos/síntomas iniciales pueden incluir mala alimentación, vómitos, diarrea, ictericia, tendencia al sangrado, letargo, distensión abdominal con inflamación del hígado y mayor riesgo de sepsis (una reacción a una infección de la sangre). Los síntomas posteriores pueden incluir insuficiencia hepática, cataratas y daño cerebral.
¿Qué causa la deficiencia de galactoquinasa?
La deficiencia de galactoquinasa resulta de una mutación en el gen GALK1 (17q25. 1), que codifica para la enzima galactoquinasa. Este trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los investigadores han identificado más de 30 mutaciones diferentes en pacientes con deficiencia de galactoquinasa.
¿Qué enzima se activa cuando hay una deficiencia de galactoquinasa?
La galactoquinasa cataliza el primer paso de la fosforilación de la galactosa en la vía Leloir del metabolismo intermedio. La deficiencia de galactoquinasa es uno de los tres errores congénitos del metabolismo que conducen a la hipergalactosemia. El trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
¿Dónde se encuentra la galactoquinasa?
La galactoquinasa cataliza el segundo paso de la vía de Leloir, una vía metabólica que se encuentra en la mayoría de los organismos para el catabolismo de β-D-galactosa a glucosa 1-fosfato. Aislada por primera vez del hígado de mamíferos, la galactoquinasa se ha estudiado ampliamente en levaduras, arqueas, plantas y humanos.