Las lipofuscinosis ceroides neuronales adultas son trastornos extremadamente raros. La prevalencia se estima en alrededor de 1,5 personas por cada 9.000.000 en la población general.
¿Qué tan rara es la enfermedad de Batten?
No se sabe cuántas personas tienen la enfermedad de Batten, pero según algunas estimaciones, puede ser tan frecuente como 1 de cada 12 500 personas en algunas poblaciones. Afecta a un estimado de 2 a 4 de cada 100,000 niños en los Estados Unidos.
¿Cuántas personas tienen CLN1?
Se desconoce la incidencia de la enfermedad CLN1; se han descrito más de 200 casos en la literatura científica. Colectivamente, todas las formas de NCL afectan aproximadamente a 1 de cada 100 000 personas en todo el mundo.
¿Cómo se hereda la lipofuscinosis ceroide neuronal?
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que cada padre transmite una copia no funcional del gen para que el niño desarrolle la afección. Solo un subtipo adulto de NCL se hereda como rasgo autosómico dominante.
¿Qué es la lipofuscinosis ceroide?
Escuchar. La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) se refiere a un grupo de condiciones que afectan el sistema nervioso. Los signos y síntomas varían ampliamente entre las formas, pero generalmente incluyen una combinación de demencia, pérdida de la visión y epilepsia.
¿Es la Lipofuscinosis ceroide neuronal una enfermedad rara?
La lipofuscinosis ceroide neuronal 3 (CLN3-NCL) es una condición rara que afecta el sistema nervioso. Los signos y síntomas generalmente se desarrollan entre los 4 y los 8 años de edad, aunque se han informado casos de aparición tardía.
¿Pueden los adultos contraer la enfermedad de Batten?
En muy raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar síntomas (generalmente alrededor de los 30 años). Todos los tipos de enfermedad de Batten son mortales, excepto la enfermedad de Batten del adulto. Las personas que desarrollan síntomas de la enfermedad de Batten en la edad adulta tienen una expectativa de vida normal.
¿Qué causa la sialidosis?
La sialidosis es causada por mutaciones en el gen NEU1. Esta mutación genética se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.
¿Qué es CLN3?
La enfermedad CLN3 es un trastorno hereditario que afecta principalmente al sistema nervioso. Después de 4 a 6 años de desarrollo normal, los niños con esta afección desarrollan problemas de visión, discapacidad intelectual, problemas de movimiento, dificultades del habla y convulsiones, que empeoran con el tiempo.
¿Qué es la enfermedad de KUFS?
La enfermedad de Kufs es un tipo adulto de enfermedad neurodegenerativa hereditaria de almacenamiento lisosomal (lipofuscinosis ceroide neuronal, o NCL) donde las grasas y proteínas anormales (lipopigmentos) se acumulan en el tejido nervioso, causando déficits motores y cognitivos progresivos.
¿Cuánto tiempo se puede vivir con la enfermedad de Batten?
La esperanza de vida es de ocho a 10 años. La enfermedad de Batten juvenil se presenta en niños de entre cinco y 10 años. Estos pacientes suelen vivir hasta el final de la adolescencia o principios de los 20 años.
¿La enfermedad de Batten es hereditaria?
Genética de la enfermedad de Batten Un defecto genético, típicamente heredado de ambos padres, causa la enfermedad de Batten.
¿Se puede diagnosticar mal la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten a menudo se diagnostica erróneamente, porque es rara y muchas afecciones comparten algunos de los mismos síntomas. Dado que la pérdida de visión suele ser uno de los primeros signos de la enfermedad, los oftalmólogos pueden ser los primeros en sospechar un problema.
¿Alguien ha sobrevivido a la enfermedad de Batten?
Pronóstico. Los pacientes con enfermedad de Batten en la infancia tardía a menudo requieren una silla de ruedas al final de la infancia, y la mayoría no sobrevive a la adolescencia. Pero algunos niños con esta enfermedad pueden tener una forma más leve, con síntomas que aparecen después de los 4 años.
¿La enfermedad de Batten es demencia?
Con el tiempo, los niños afectados sufren deterioro cognitivo, empeoramiento de las convulsiones y pérdida progresiva de la vista y las habilidades motoras. Eventualmente, los niños con la enfermedad de Batten quedan ciegos, postrados en cama y con demencia. Los niños con la enfermedad de Batten tienen una esperanza de vida muy reducida.
¿Qué causa la muerte en la enfermedad de Batten?
Siempre es fatal. Los síntomas de la enfermedad de Batten son causados por la acumulación de sustancias grasas llamadas lipopigmentos en los tejidos del cuerpo. A medida que estas sustancias se acumulan, provocan la muerte de células llamadas neuronas en el cerebro, la retina y el sistema nervioso central.
¿Cuál es el régimen de tratamiento para la enfermedad de Battens?
El único tratamiento aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para tratar la enfermedad de Batten es Brineura (cerliponasa alfa), una terapia de reemplazo de enzimas diseñada para retrasar la pérdida de la capacidad para caminar en niños con un tipo de enfermedad de Batten llamada CLN2.
¿Cómo se prueba la enfermedad de Batten?
Actualmente, la mayoría de los diagnósticos de la enfermedad de Batten se realizan mediante pruebas genéticas. Las posibles pruebas de diagnóstico incluyen: análisis de ADN/pruebas genéticas. El análisis de ADN puede confirmar la presencia de uno de los genes mutados que causan una enfermedad de NCL, además de usarse en el diagnóstico prenatal de la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Batten juvenil terminal?
CLN3, a menudo llamada enfermedad de Batten juvenil, es un trastorno hereditario fatal y ultra raro que afecta principalmente el sistema nervioso y, si no se trata, es fatal. Los niños con la enfermedad CLN3 se desarrollan con normalidad, incluso sobresaliendo en la escuela hasta los 5 o 6 años, cuando la pérdida progresiva de la visión se hace evidente.
¿A qué afecta la enfermedad de Gaucher?
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario). Hace que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulen en ciertos órganos como el bazo y el hígado. Los órganos pueden volverse muy grandes y no funcionar bien. También puede afectar los pulmones, el cerebro, los ojos y los huesos.
¿Qué causa la enfermedad de células I?
La enfermedad de células I es causada por una mutación en el gen GNPTA que conduce a una deficiencia en la enzima UDP-N-acetilglucosaamina-1-fosfotransferasa. La enfermedad de células I se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Niemann Pick?
Las mutaciones del gen Niemann-Pick se transmiten de padres a hijos en un patrón llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño se vea afectado. Niemann-Pick es una enfermedad progresiva y no tiene cura.
¿Qué es la enfermedad de Batten progresiva?
La NCL juvenil (enfermedad de Batten) comienza entre los 5 y los 8 años de edad. Los primeros signos típicos son pérdida progresiva de la visión, convulsiones, ataxia o torpeza. Esta forma progresa con menos rapidez y termina con la muerte al final de la adolescencia o principios de los 20, aunque algunos pueden vivir hasta los 30 años.
¿Cuándo se diagnostica la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten es un trastorno hereditario fatal del sistema nervioso que generalmente comienza en la infancia. Los primeros síntomas de este trastorno generalmente aparecen entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos pueden notar que un niño previamente normal ha comenzado a desarrollar problemas de visión o convulsiones.
¿Cómo afecta la enfermedad de Krabbe al cuerpo?
La enfermedad de Krabbe (KRAH-buh) es un trastorno hereditario que destruye la capa protectora (mielina) de las células nerviosas en el cerebro y en todo el sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe se desarrollan en bebés antes de los 6 meses de edad, y la enfermedad generalmente provoca la muerte a los 2 años.