Otros nombres: Distrofia muscular, Duchenne; DMD; Distrofia muscular pseudohipertrófica progresiva tipo Duchenne.
¿Qué tipo también se conoce como pseudohipertrófico?
norte. La forma más común de distrofia muscular, en la que la grasa y el tejido fibroso se infiltran en el tejido muscular, provocando el debilitamiento final de los músculos respiratorios y el miocardio. La enfermedad, que afecta casi exclusivamente a los varones, comienza en la primera infancia y suele provocar la muerte antes de la edad adulta.
¿Qué es la pseudodistrofia muscular?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético caracterizado por una degeneración y debilidad muscular progresiva debido a las alteraciones de una proteína llamada distrofina que ayuda a mantener intactas las células musculares. DMD es una de las cuatro condiciones conocidas como distrofinopatías.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne?
La DMD es causada por cambios (mutaciones) del gen DMD en el cromosoma X. El gen regula la producción de una proteína llamada distrofina que se encuentra asociada con el lado interno de la membrana de las células del músculo esquelético y cardíaco.
¿Cuál es la condición MD?
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de condiciones genéticas hereditarias que hacen que los músculos se debiliten gradualmente, lo que conduce a un nivel creciente de discapacidad. MD es una condición progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo.
¿Los adultos tienen distrofia muscular?
La distrofia muscular miotónica es la forma más común en adultos. Las personas que la padecen no pueden relajar los músculos después de contraerlos. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y generalmente comienza cuando las personas tienen 20 años. La distrofia muscular congénita comienza al nacer o poco después.
¿Cuál es el primer síntoma de la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La FSHD inicialmente puede implicar debilidad de los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. La debilidad facial puede resultar en movimientos limitados de los labios, causando dificultades para silbar, usar una pajilla o fruncir los labios. Las personas afectadas también pueden desarrollar una apariencia facial distintiva “similar a una máscara”.
¿En qué raza es más común la distrofia muscular?
Parece que la DMD es significativamente más común en hombres blancos que en hombres de otras razas.
¿Quién es la persona más anciana con distrofia muscular de Duchenne?
Adam MacDonald es probablemente el residente de mayor edad que vive con distrofia muscular de Duchenne, y es parte de una generación más joven que busca nuevas formas de seguir viviendo, según su madre, Cheryl Morris. MacDonald cumple 31 años el 20 de octubre, 25 años después de que le diagnosticaron la enfermedad degenerativa muscular genética.
¿La distrofia muscular acorta la vida?
La enfermedad causa debilidad muscular y también afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto gastrointestinal, los ojos y las glándulas productoras de hormonas. En la mayoría de los casos, la vida diaria no está restringida durante muchos años. Las personas con DM miotónica tienen una menor esperanza de vida.
¿Se puede curar la distrofia muscular?
Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular (DM), pero una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar la afección. Dado que los diferentes tipos de MD pueden causar problemas bastante específicos, el tratamiento que reciba se adaptará a sus necesidades.
¿Cómo es una persona con distrofia muscular?
Las personas con esta forma suelen tener caras alargadas y delgadas; párpados caídos; y cuellos de cisne. Facioescapulohumeral (FSHD). La debilidad muscular generalmente comienza en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos.
¿A qué edad se diagnostica la distrofia muscular?
La distrofia muscular generalmente se diagnostica en niños entre 3 y 6 años de edad. Los primeros signos de la enfermedad incluyen un retraso para caminar, dificultad para levantarse de una posición sentada o acostada y caídas frecuentes, con debilidad que generalmente afecta el hombro y los músculos pélvicos como uno de los síntomas iniciales.
¿Pueden las mujeres tener distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker sigue una herencia recesiva ligada al cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres, pero algunas mujeres se ven afectadas. La distrofia muscular de Becker generalmente comienza en la adolescencia o a principios de los veinte y los síntomas varían mucho entre las personas afectadas.
¿Quién contrae la distrofia muscular de Becker?
¿Quién contrae la distrofia muscular de Becker?
Los niños se ven afectados casi exclusivamente y todos los orígenes étnicos se ven afectados. En un grupo de 100.000 personas, aproximadamente 3 se verán afectadas por la DMO. Algunos pacientes que tienen DMO pueden vivir una vida normal, sin embargo, la mayoría muere en algún momento después de los 40 años.
¿Quién está en riesgo de distrofia muscular de Becker?
Los niños varones tienen un 50% de riesgo de verse afectados y las niñas un 50% de riesgo de ser portadoras. Por lo general, las mujeres portadoras no presentan signos ni síntomas de la afección. Ocasionalmente, las mujeres que portan una mutación DMD pueden tener debilidad muscular y calambres.
¿Cuál es el promedio de vida de alguien con DMD?
Las mejoras en el tratamiento han significado que la esperanza de vida ha aumentado. En la actualidad, la expectativa de vida promedio para las personas con DMD es de 27 años.
¿Cuál es la diferencia entre la EM y la distrofia muscular?
Visión general. La distrofia muscular (DM) es un grupo de trastornos genéticos que debilita y daña gradualmente los músculos. La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno inmunomediado del sistema nervioso central que interrumpe la comunicación entre el cerebro y el cuerpo y dentro del propio cerebro.
¿La distrofia muscular de Duchenne es dolorosa?
Muchas personas que viven con Duchenne se quejan de dolor. En un estudio reciente de 55 pacientes de 12 a 18 años que vivían con Duchenne o atrofia muscular espinal (AME), el 55 % se quejó de dolor leve/moderado, persistente o crónico1.
¿Cuál es el tipo más raro de distrofia muscular?
La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente.
¿Qué padre porta el gen de la distrofia muscular?
La DMD se hereda con un patrón ligado al cromosoma X porque el gen que puede portar una mutación que causa la DMD se encuentra en el cromosoma X. Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, que es lo que lo convierte en hombre. Las niñas obtienen dos cromosomas X, uno de cada padre.
¿Qué país tiene más casos de distrofia muscular?
El espectro general de DMD/BMD es el trastorno más frecuente en la región, con la excepción de que las LGMD recesivas son más frecuentes en Túnez. La afección anteriormente conocida como “distrofia cerebro-muscular de tipo occidental”, que es la deficiencia de merosina, se ha informado en todos los países de la cuenca mediterránea.
¿La FSHD es grave?
Aunque el compromiso cardíaco a veces puede ser un factor en la FSHD, rara vez es grave y, a menudo, se descubre solo con pruebas especializadas. Algunos expertos han recomendado recientemente el control de la función cardíaca en personas con FSHD.
¿La FSHD afecta el cerebro?
Sin embargo, hasta ahora, no estaba claro si las anomalías moleculares similares a las del tejido muscular de las personas con distrofia mitónica también ocurren en el cerebro, lo que resulta en problemas neurológicos cognitivos.
¿Cuál es la diferencia entre FSHD 1 y 2?
La FSHD se divide en dos tipos según la causa genética. El tipo 1 representa el 95 por ciento, o más de nueve de cada diez, personas con FSHD. El tipo 2 afecta solo al 5 por ciento, o menos de una de cada veinte, personas con FSHD. Se sabe más sobre el tipo 1 que sobre el tipo 2.