Afecta principalmente a personas mayores de 18 años (inicio en la edad adulta). La ataxia espinocerebelosa (SCA) es una forma de ataxia progresiva hereditaria con más de 20 tipos identificados que comparten síntomas similares.
¿Qué tan común es la ataxia espinocerebelosa?
La ataxia espinocerebelosa (SCA) es una enfermedad genética, progresiva y degenerativa con múltiples tipos, cada uno de los cuales podría considerarse una afección neurológica por derecho propio. Se estima que 150 000 personas en los Estados Unidos tienen un diagnóstico de ataxia espinocerebelosa en un momento dado.
¿Cómo se hereda la ataxia espinocerebelosa?
La ataxia espinocerebelosa se puede heredar de forma autosómica dominante. En condiciones autosómicas dominantes, una copia mutada del gen responsable en cada célula es suficiente para causar signos o síntomas de la condición.
¿A quién afecta la ataxia espinocerebelosa?
Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son un grupo de ataxias hereditarias que a menudo no comienzan hasta la edad adulta y afectan a personas de 25 a 80 años, según el tipo de SCA. Ocasionalmente, algunos tipos de SCA comienzan en la niñez. Los síntomas varían según el tipo de SCA.
¿Por qué las personas con ataxia espinocerebelosa?
Esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Una persona afectada por lo general hereda el gen alterado de uno de los padres afectados. Sin embargo, algunas personas con SCA1 no tienen un padre con el trastorno.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con ataxia espinocerebelosa?
El promedio de vida llegó a 52,8 años, la edad promedio de inicio de la enfermedad – 38 años y la duración natural de la enfermedad – 14,8 años. El análisis de la duración de la vida de los pacientes con la misma duración de las repeticiones ha demostrado que la duración de la vida de los pacientes es de 8 a 23 años.
¿Cuál es la ataxia espinocerebelosa más común?
Se desconoce la prevalencia de SCA3. Se cree que esta condición es el tipo más común de ataxia espinocerebelosa; sin embargo, todos los tipos de ataxia espinocerebelosa son relativamente raros.
¿La ataxia espinocerebelosa es dolorosa?
Los síntomas no motores son frecuentes e interfieren en la calidad de vida de los pacientes con ataxias espinocerebelosas, en particular la presencia de dolor, calambres y fatiga, así como trastornos autonómicos, del sueño, psiquiátricos, cognitivos y olfativos [11].
¿Es la ataxia espinocerebelosa una enfermedad rara?
La ataxia espinocerebelosa 13 (SCA13) es un subtipo raro de ataxias espinocerebelosas (SCA), un grupo de enfermedades neurológicas que provocan la degeneración del cerebro y la médula espinal.
¿Cómo afecta la ataxia espinocerebelosa al cuerpo?
La ataxia describe la falta de control muscular o de coordinación de los movimientos voluntarios, como caminar o recoger objetos. Un signo de una condición subyacente, la ataxia puede afectar varios movimientos y crear dificultades con el habla, el movimiento de los ojos y la deglución.
¿La ataxia afecta las deposiciones?
Los ojos giran hacia arriba y hacia abajo o hacia los lados rápidamente por su propia voluntad. Esto se llama oscilopsia. Algunas ataxias también provocan alteraciones de la vejiga y los movimientos intestinales. Puede haber pérdida cognitiva o de memoria acompañada de depresión y/o ansiedad.
¿Cómo se transmite la ataxia?
Las ataxias hereditarias se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X o por herencia materna si forman parte de un síndrome genético mitocondrial. Las formas genéticas de la ataxia se diagnostican mediante antecedentes familiares, examen físico, neuroimagen y pruebas genéticas moleculares.
¿Existe una cura para la ataxia espinocerebelosa?
Las ataxias espinocerebelosas son trastornos neurodegenerativos progresivos que afectan principalmente al cerebelo. Aunque el primer gen causante de la enfermedad se identificó hace casi 30 años, no existe una cura conocida hasta la fecha y solo existen unas pocas opciones para el tratamiento sintomático, con efectos modestos.
¿Dónde es más común la ataxia?
La ataxia se asocia con mayor frecuencia con la degeneración de la región del cerebro conocida como cerebelo, donde se coordinan el movimiento, la postura y el equilibrio. Por tanto, muchos de los síntomas y signos son los esperados de una disfunción cerebelosa. La ataxia también puede estar asociada con daños (lesiones) en la médula espinal.
¿Es lo mismo ataxia que atrofia?
Si bien el término ataxia se usa principalmente para describir este conjunto de síntomas, a veces también se usa para referirse a una familia de trastornos. Sin embargo, no es un diagnóstico específico. La mayoría de los trastornos que resultan en ataxia hacen que las células en la parte del cerebro llamada cerebelo se degeneren o se atrofien.
¿Es la ataxia espinocerebelosa una enfermedad de la motoneurona?
Aunque la combinación de ataxia espinocerebelosa y enfermedad de la motoneurona es muy rara, el presente caso sugiere la interrelación de los sistemas espinocerebeloso y de la motoneurona, y presenta la neuropatía periférica como un subtipo de atrofia multisistémica.
¿La ataxia causa demencia?
La demencia ocurre solo en algunas formas de ataxia espinocerebelosa (SCA), como SCA1,1 SCA2, SCA3,2 y SCA12,3 que se desarrollan en las últimas etapas de la enfermedad.
¿Cómo es la marcha atáxica?
La marcha atáxica a menudo se caracteriza por dificultad para caminar en línea recta, desvío lateral, falta de equilibrio, una base de apoyo ensanchada, movimiento inconsistente del brazo y falta de repetibilidad. Estos síntomas a menudo se asemejan a la marcha que se observa bajo la influencia del alcohol.
¿De dónde se origina la ataxia?
La ataxia generalmente es causada por daño a una parte del cerebro conocida como cerebelo, pero también puede ser causada por daño a la médula espinal u otros nervios. La médula espinal es un haz largo de nervios que recorre la columna vertebral y conecta el cerebro con todas las demás partes del cuerpo.
¿La ataxia es una discapacidad?
Si tiene Ataxia, puede experimentar una variedad de desafíos. La ataxia puede ser incapacitante, y si no puede trabajar y ganarse la vida debido a la gravedad de la afección, puede calificar para recibir beneficios por incapacidad de la Administración del Seguro Social (SSA).
¿La ataxia empeora con la edad?
La ataxia puede desarrollarse a cualquier edad. Por lo general, es progresiva, lo que significa que puede empeorar con el tiempo. Es una condición rara que afecta a unas 150,000 personas en los EE. UU.
¿Cuáles son los síntomas de un cerebelo dañado?
El daño al cerebelo puede provocar: 1) pérdida de la coordinación del movimiento motor (asinergia), 2) incapacidad para juzgar la distancia y cuándo detenerse (dismetría), 3) incapacidad para realizar movimientos alternos rápidos (adiadococinesia), 4) temblores de movimiento (temblor de intención), 5) tambaleo, marcha de base amplia (marcha atáxica
¿Cuándo es el Día Nacional de la Ataxia?
El Día Internacional de Concientización sobre la Ataxia (IAAD) es el 25 de septiembre de cada año. Es un esfuerzo coordinado de individuos y organizaciones de Ataxia de todo el mundo para ayudar a arrojar luz sobre esta rara enfermedad. NAF se compromete a liderar el camino en este esfuerzo de divulgación, ¡pero necesitamos su ayuda!
¿Qué es la condición de ataxia?
Ataxia es un término para un grupo de trastornos que afectan la coordinación, el equilibrio y el habla. Cualquier parte del cuerpo puede verse afectada, pero las personas con ataxia a menudo tienen dificultades para: mantener el equilibrio y caminar. discurso. tragar
¿Qué es el síndrome Drpla?
La atrofia dentador-rubro-palidoluysiana, comúnmente conocida como DRPLA, es un trastorno cerebral progresivo que provoca movimientos involuntarios, problemas mentales y emocionales y una disminución de la capacidad de pensamiento. La edad promedio de inicio de DRPLA es de 30 años, pero esta condición puede aparecer en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta media.