La distrofia muscular ocurre en ambos sexos y en todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más común, Duchenne, generalmente ocurre en niños pequeños. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.
¿Quién hereda la distrofia muscular?
Distrofia muscular hereditaria. Tienes dos copias de cada gen (con la excepción de los cromosomas sexuales). Heredas una copia de uno de los padres y la otra copia del otro padre. Si uno de sus padres o ambos tienen un gen mutado que causa MD, se lo pueden transmitir a usted.
¿Quién está en riesgo de distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los niños y ocurre en uno de cada 3500 a 5000 recién nacidos. No hay mayor riesgo para ningún grupo étnico. Los niños afectados por DMD pueden tener algún grado de problemas cognitivos, pero algunos tienen una inteligencia promedio o incluso superior al promedio.
¿Cómo contrae distrofia muscular un niño?
¿Qué causa la distrofia muscular?
La distrofia muscular es una condición genética. Las condiciones genéticas se transmiten de un padre (o padres) a su hijo. En la distrofia muscular, un cambio genético impide que el cuerpo produzca las proteínas necesarias para desarrollar y mantener músculos saludables.
¿Por qué a los niños les da distrofia muscular?
Las personas con DMD generalmente no tienen nada de distrofina. La DMD generalmente afecta a los niños porque el gen de la distrofina está en el cromosoma X. Los cromosomas son las partes de sus células que contienen sus genes. Los niños solo tienen un cromosoma X.
¿A qué edad aparece la distrofia muscular?
El inicio generalmente ocurre en la adolescencia, pero puede comenzar en la niñez o hasta los 50 años. Congénito. Este tipo afecta a niños y niñas y es evidente al nacer o antes de los 2 años. Algunas formas progresan lentamente y solo causan una discapacidad leve, mientras que otras progresan rápidamente y causan una discapacidad grave.
¿Cuál es la forma más rara de distrofia muscular?
La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD, por sus siglas en inglés) es una de varias formas de un tipo raro de distrofia muscular conocida como distrofia muscular congénita. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los síntomas de este trastorno son evidentes al nacer y progresan lentamente.
¿Cuál es la enfermedad muscular más común?
Enfermedades musculares primarias. Las enfermedades primarias comunes del sistema muscular incluyen miopatías inflamatorias, como polimiositis y dermatomiositis, distrofia muscular, miastenia grave, esclerosis lateral amiotrófica, rabdomiólisis y cardiomiopatía, entre otras.
¿En qué raza es más común la distrofia muscular?
Parece que la DMD es significativamente más común en hombres blancos que en hombres de otras razas.
¿Los varones pueden ser portadores de distrofia muscular?
Los hombres que heredan o nacen con una copia modificada del gen DMD tendrán DMD ya que tienen un cromosoma Y y no tienen un cromosoma X de respaldo. Si un hombre con DMD tuviera hijos, todas sus hijas serían portadoras y ninguno de sus hijos se vería afectado.
¿La distrofia muscular acorta la vida?
La enfermedad causa debilidad muscular y también afecta el sistema nervioso central, el corazón, el tracto gastrointestinal, los ojos y las glándulas productoras de hormonas. En la mayoría de los casos, la vida diaria no está restringida durante muchos años. Las personas con DM miotónica tienen una menor esperanza de vida.
¿Las mujeres tienen distrofia muscular?
La distrofia muscular de Duchenne generalmente afecta a los hombres. Sin embargo, las mujeres también se ven afectadas en raras ocasiones. Aproximadamente el 8% de las mujeres portadoras de distrofia muscular de Duchenne (DMD) son portadoras manifiestas y tienen debilidad muscular hasta cierto punto.
¿Cuál es el primer síntoma de la distrofia muscular facioescapulohumeral?
La FSHD inicialmente puede implicar debilidad de los músculos de la cara, la cintura escapular y los brazos. La debilidad facial puede resultar en movimientos limitados de los labios, causando dificultades para silbar, usar una pajilla o fruncir los labios. Las personas afectadas también pueden desarrollar una apariencia facial distintiva “similar a una máscara”.
¿Cuál es la diferencia entre la EM y la distrofia muscular?
Visión general. La distrofia muscular (DM) es un grupo de trastornos genéticos que debilita y daña gradualmente los músculos. La esclerosis múltiple (EM) es un trastorno inmunomediado del sistema nervioso central que interrumpe la comunicación entre el cerebro y el cuerpo y dentro del propio cerebro.
¿Qué país tiene más casos de distrofia muscular?
El espectro general de DMD/BMD es el trastorno más frecuente en la región, con la excepción de que las LGMD recesivas son más frecuentes en Túnez. La afección anteriormente conocida como “distrofia cerebro-muscular de tipo occidental”, que es la deficiencia de merosina, se ha informado en todos los países de la cuenca mediterránea.
¿Qué enfermedad carcome tus músculos?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad y desgaste del tejido muscular, con o sin ruptura del tejido nervioso.
¿Qué enfermedad ataca tus músculos?
La miositis (my-o-SY-tis) es un tipo raro de enfermedad autoinmune que inflama y debilita las fibras musculares. Las enfermedades autoinmunes ocurren cuando el propio sistema inmunológico del cuerpo se ataca a sí mismo. En el caso de la miositis, el sistema inmunitario ataca el tejido muscular sano, lo que provoca inflamación, hinchazón, dolor y, finalmente, debilidad.
¿Cuáles son los síntomas del desgaste muscular?
La atrofia muscular puede acompañar a otros síntomas que afectan el sistema neuromuscular, entre ellos:
Problemas de equilibrio, dificultad para caminar y caídas.
Dificultad para hablar y tragar.
Debilidad facial.
Dificultad gradual para caminar y hablar, pérdida de memoria, hormigueo o debilidad de las extremidades.
Deterioro del equilibrio y la coordinación.
¿Todas las distrofias musculares son raras?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular raro, pero es una de las afecciones genéticas más frecuentes que afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 nacimientos de varones en todo el mundo.
¿La distrofia muscular es siempre fatal?
Todos los tipos de distrofia muscular empeoran lentamente, pero la rapidez con la que ocurre varía ampliamente. Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en los niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen una esperanza de vida normal.
¿Se puede curar la distrofia muscular?
Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular (DM), pero una variedad de tratamientos pueden ayudar a controlar la afección. Dado que los diferentes tipos de MD pueden causar problemas bastante específicos, el tratamiento que reciba se adaptará a sus necesidades.
¿La distrofia muscular se salta una generación?
No se salta generaciones porque los errores genéticos pueden estar presentes en cualquiera de los 46 cromosomas que portan los genes, excepto en los cromosomas sexuales. Solo uno de los padres necesita transmitir el gen anormal, por lo que el niño tiene un 50 % de posibilidades de heredar el trastorno.
¿Se puede prevenir la distrofia muscular?
Desafortunadamente, no hay nada que pueda hacer para prevenir la distrofia muscular. Si tiene la enfermedad, estos pasos pueden ayudarlo a disfrutar de una mejor calidad de vida: Coma una dieta saludable para prevenir la desnutrición.
¿Los adultos tienen distrofia muscular?
La distrofia muscular miotónica es la forma más común en adultos. Las personas que la padecen no pueden relajar los músculos después de contraerlos. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, y generalmente comienza cuando las personas tienen 20 años. La distrofia muscular congénita comienza al nacer o poco después.
¿La FSHD es grave?
La FSHD generalmente progresa muy lentamente y rara vez afecta el corazón o el sistema respiratorio. La mayoría de las personas con la enfermedad tienen una vida normal. Sin embargo, la gravedad de la enfermedad es muy variable.