La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la forma más común de distrofia muscular y comienza en la edad adulta. Desde su primera descripción en 1909 por Hans Steinert, nuestro conocimiento sobre la DM1 ha crecido enormemente.
¿Quién fundó la distrofia miotónica?
Historia. La distrofia miotónica fue descrita por primera vez por un médico alemán, Hans Gustav Wilhelm Steinert, quien publicó por primera vez una serie de 6 casos de la afección en 1909.
¿Cómo obtuvo su nombre la distrofia miotónica?
La distrofia miotónica a menudo se abrevia como “DM” en referencia a su nombre griego, dystrophia myotonica. Otro nombre que se usa ocasionalmente para este trastorno es enfermedad de Steinert, en honor al médico alemán que describió originalmente el trastorno en 1909.
¿Qué es el término médico DM1?
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un trastorno multisistémico que afecta el músculo esquelético y liso, así como los ojos, el corazón, el sistema endocrino y el sistema nervioso central.
¿Pueden las niñas tener distrofia miotónica?
Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de transmitir la distrofia miotónica a sus hijos. La distrofia miotónica es una enfermedad genética y, por lo tanto, puede ser heredada por el hijo de un padre afectado si recibe la mutación en el ADN del padre. La enfermedad puede ser transmitida y heredada por igual por ambos sexos.
¿La distrofia miotónica se salta una generación?
En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene uno de los padres con la afección. Como la distrofia miotónica se transmite de una generación a la siguiente, el trastorno generalmente comienza antes en la vida y los signos y síntomas se vuelven más graves.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con distrofia miotónica?
La supervivencia de 180 pacientes (del registro) con distrofia miotónica de inicio en la edad adulta se estableció mediante el método de Kaplan-Meier. La mediana de supervivencia fue de 60 años para los hombres y de 59 años para las mujeres.
¿Qué desencadena la distrofia miotónica?
La distrofia miotónica tipo 1 es causada por una mutación en el gen DMPK. La distrofia miotónica tipo 2 es causada por una mutación en el gen CNBP. Las mutaciones en cada uno de estos genes involucran un segmento corto de ADN que se repite anormalmente muchas veces. Esta repetición anormal forma una región inestable del gen.
¿La distrofia miotónica es dolorosa?
La miotonía puede ser incómoda e incluso causar dolor, aunque las personas con DM1 y DM2 también pueden tener dolores musculares que no están relacionados con la miotonía.
¿La distrofia miotónica es una discapacidad?
El nombre oficial del Libro Azul es Evaluación de Incapacidad bajo el Seguro Social. La SSA no incluye la distrofia miotónica en la lista de enfermedades o impedimentos crónicos que se proporciona en su Libro Azul.
¿El ejercicio ayuda a la distrofia miotónica?
Los estudios muestran que el ejercicio moderado es seguro y puede ser eficaz para las personas con distrofia miotónica. 1-4 Aunque el ejercicio no cura la distrofia miotónica, puede ayudar a optimizar la función y mantener la fuerza.
¿La distrofia miotónica afecta el cerebro?
Importancia La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la distrofia muscular más común observada en adultos, es un trastorno multisistémico genético que afecta a varios otros órganos además del músculo esquelético, incluido el cerebro.
¿Se nace con distrofia miotónica?
Por lo general, en la distrofia miotónica, los síntomas comienzan a manifestarse en la niñez o más tarde en la vida, pero los síntomas de la distrofia miotónica congénita son evidentes desde el nacimiento. Ocurre solo cuando la madre ya tiene distrofia miotónica (aunque es posible que ella no lo sepa) y se la transmite al niño en una forma más grave.
¿Cuál es la diferencia entre la distrofia miotónica DM1 y DM2?
La DM1 congénita se caracteriza por debilidad muscular (hipotonía), dificultad para respirar, discapacidad intelectual y muerte prematura. La DM tipo 2 (DM2) causa síntomas similares a los de la DM1, pero generalmente es un trastorno menos grave y no causa enfermedad congénita. La DM1 está causada por una alteración en el gen DMPK.
¿Cómo afecta la distrofia miotónica al cuerpo?
Los síntomas de la distrofia miotónica pueden incluir dificultad para soltar el agarre (miotonía), debilidad de los músculos de las manos y los pies, dificultad para tragar y ritmos cardíacos anormales. Los síntomas no musculares también pueden incluir dificultades de aprendizaje, somnolencia diurna, infertilidad y cataratas tempranas.
¿La distrofia miotónica es una canalopatía?
Resumen. Los trastornos miotónicos son un grupo de canalopatías musculares hereditarias que son el resultado de mutaciones en los genes de los canales de sodio o cloruro dependientes de voltaje (miotonías no distróficas) o los efectos tóxicos de las repeticiones en tándem de ácido ribonucleico expandido (distrofias miotónicas).
¿La distrofia miotónica empeora?
La distrofia miotónica es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran a medida que la persona envejece. Aunque la evidencia es limitada, la esperanza de vida parece reducirse para las personas con distrofia miotónica tipo 1 (DM1).
¿Cómo se siente la miotonía?
El síntoma principal de la miotonía congénita es la rigidez de los músculos. Cuando intenta moverse después de estar inactivo, sus músculos sufren espasmos y se vuelven rígidos. Es más probable que los músculos de las piernas se vean afectados, pero los músculos de la cara, las manos y otras partes del cuerpo también pueden ponerse rígidos. Algunas personas solo tienen una rigidez leve.
¿Puede la distrofia miotónica causar dolor de espalda?
Dolor muscular La distrofia miotónica se puede asociar con dolor. En algunos casos el dolor se origina dentro de los músculos. En otros casos, el dolor se origina en las articulaciones, los ligamentos o la columna.
¿Por qué la distrofia miotónica empeora con cada generación?
Anticipación genética DM1 también exhibe un patrón de herencia genética llamado anticipación. Esto significa que los síntomas de la enfermedad empeoran y pueden aparecer antes, ya que la mutación se transmite de generación en generación. El tipo de mutación que causa la distrofia miotónica se llama expansión repetida de nucleótidos.
¿Es la distrofia miotónica una enfermedad terminal?
La distrofia miotónica es una enfermedad progresiva o degenerativa. Los síntomas tienden a empeorar gradualmente durante varias décadas. Si bien no existe un tratamiento que retrase la progresión de la distrofia miotónica, el manejo de sus síntomas puede mejorar en gran medida la calidad de vida del paciente.
¿Quién es la persona más anciana con distrofia muscular de Duchenne?
Adam MacDonald es probablemente el residente de mayor edad que vive con distrofia muscular de Duchenne, y es parte de una generación más joven que busca nuevas formas de seguir viviendo, según su madre, Cheryl Morris. MacDonald cumple 31 años el 20 de octubre, 25 años después de que le diagnosticaron la enfermedad degenerativa muscular genética.
¿Se puede ser portador de distrofia miotónica?
Es igualmente probable que un niño haya heredado el gen mutado de cualquiera de los padres. Si ambos padres no tienen la enfermedad, sus hijos no pueden heredarla. Los niños con distrofia miotónica congénita casi siempre heredan la enfermedad de una madre afectada.
¿La distrofia muscular viene de la madre o del padre?
En la mayoría de los casos, la distrofia muscular (DM) es hereditaria. Por lo general, se desarrolla después de heredar un gen defectuoso de uno o ambos padres.
¿Cómo afecta la distrofia miotónica a los ojos?
La distrofia miotónica tipo 1 se asocia con un mayor riesgo de una variedad de problemas oculares y de la vista, que incluyen: Párpados caídos ( ptosis ) Cataratas. Músculos oculares debilitados (que afectan el rango de movimiento ocular y la facilidad para abrir y cerrar los ojos)