Introducción. En 1984, Jean Aicardi y Françoise Goutières1 describieron ocho niños de cinco familias que presentaban una encefalopatía grave de aparición temprana caracterizada por calcificaciones de los ganglios basales, anomalías de la sustancia blanca y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo (LCR).
¿Quién descubrió el síndrome de Aicardi?
En 1965, un neurólogo francés, el Dr. Jean Dennis Aicardi, describió 8 niños con espasmo infantil en flexión, agenesia total o parcial del cuerpo calloso y anomalías oculares variables. Este cuadro clínico, ya reportado en 1949, fue reconocido como una entidad distinta a las infecciones congénitas.
¿Qué tan raro es el síndrome de Aicardi Goutiéres?
Estos siete genes incluyen TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1 e IFIH1. El Síndrome de Aicardi-Goutières está catalogado como una enfermedad rara por la Oficina de Enfermedades Raras de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). El síndrome de Aicardi-Goutières afecta a menos de 200.000 personas en la población estadounidense.
¿Qué causa el síndrome de Aicardi Goutières?
El síndrome de Aicardi-Goutieres-1 (AGS1) y AGS5 (una forma autosómica dominante) son causados por una mutación en el gen TREX1, AGS2 es causado por una mutación en el gen RNASEH2B, AGS3 es causado por una mutación en el gen RNASEH2C, AGS4 es causada por una mutación en el gen RNASEH2A.
¿Qué tan común es AGS?
Esta enfermedad neurológica se presenta en todas las poblaciones del mundo, aunque es casi seguro que está infradiagnosticada. A la fecha (2014) se conocen al menos 400 casos de AGS.
¿Se puede curar el AGS?
No existe una cura conocida para el AGS, pero hay tratamiento disponible para controlar los síntomas y ayudar a que los niños se sientan cómodos. Debido a que los niños con AGS presentan diferentes síntomas, el plan de tratamiento para cada niño es único. Algunos niños con AGS necesitan tratamiento por problemas respiratorios.
¿El síndrome de Aicardi Goutiéres es terminal?
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Aicardi-Goutieres?
Los síntomas del síndrome de Aicardi-Goutieres suelen aparecer dentro de los primeros seis meses de vida. El Síndrome de Aicardi-Goutieres es generalmente fatal o resulta en un estado vegetativo persistente en la primera infancia.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Aicardi?
En casos de epilepsia severa y/o si existen defectos cerebrales o oculares graves, las discapacidades intelectuales tienden a ser más severas. La esperanza de vida de las niñas con síndrome de Aicardi por lo general tiene un promedio de entre 8 y 18 años, pero varias mujeres con síntomas más leves han vivido hasta los 30 y 40 años.
¿El síndrome de Aicardi es hereditario?
Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi son esporádicos, lo que significa que no se transmiten de generación en generación y ocurren en personas sin antecedentes del trastorno en su familia. Se cree que el trastorno es el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El síndrome de Aicardi se clasifica como una condición dominante ligada al cromosoma X.
¿Qué es la interferonopatía?
La interferonopatía tipo I es un grupo de trastornos autoinflamatorios asociados con una señalización de interferón tipo I mejorada prominente. Los mecanismos son complejos y los fenotipos clínicos son diversos.
¿Se puede vivir una vida normal sin cuerpo calloso?
Si bien no es esencial para la supervivencia, un cuerpo calloso faltante o dañado puede causar una variedad de problemas de desarrollo. Se cree que una de cada 3000 personas tiene agenesia del cuerpo calloso, un trastorno congénito que presenta una ausencia total o parcial del conducto.
¿El síndrome de Aicardi es detectable antes del nacimiento?
El diagnóstico puede sospecharse mediante ecografía prenatal con Doppler color identificando la agenesia del cuerpo calloso. Por lo general, el diagnóstico se confirma en el período neonatal mediante ecografía transfontanelar y examen oftalmológico.
¿Qué es la enfermedad de Neri?
Definición de enfermedad. Un raro síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, microcefalia, retraso en la maduración ósea y anomalías esqueléticas (como escoliosis o pectus excavatum, entre otras).
¿Pueden hablar las personas con síndrome de Aicardi?
Casi todos los niños con este trastorno tienen algún tipo de discapacidad intelectual o retraso en el desarrollo. Sin embargo, otros síntomas pueden variar significativamente dependiendo de la persona. Algunos niños con síndrome de Aicardi pueden hablar en oraciones cortas y caminar solos.
¿Qué hace el cuerpo calloso?
Los dos hemisferios de su cerebro están conectados por un grueso haz de fibras nerviosas llamado cuerpo calloso que asegura que ambos lados del cerebro puedan comunicarse y enviarse señales entre sí.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Aicardi?
Las personas con síndrome de Aicardi deben hacerse una prueba para observar las ondas cerebrales (EEG) para diagnosticar y tratar las convulsiones. Un oftalmólogo debe mirar a los ojos en la retina. En el síndrome de Aicardi, esto casi siempre revela pequeñas cavidades de color crema (lucunae) dentro de la retina.
¿Se puede tener un cromosoma XXY?
El síndrome de Klinefelter es una condición genética en la que un niño nace con un cromosoma X extra. En lugar de los típicos cromosomas XY en los hombres, tienen XXY, por lo que esta condición a veces se denomina síndrome XXY.
¿Se puede heredar la agenesia del cuerpo calloso?
En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la ACC. Sin embargo, la agenesia del cuerpo calloso se puede heredar como un rasgo autosómico recesivo o como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Este trastorno también puede deberse en parte a una infección durante el embarazo (intrauterina) que provoca un desarrollo anormal del cerebro fetal.
¿El cuerpo es calloso?
El cuerpo calloso es un gran haz de más de 200 millones de fibras nerviosas mielinizadas que conectan los dos hemisferios cerebrales, lo que permite la comunicación entre los lados derecho e izquierdo del cerebro. Se han identificado anomalías dentro del cuerpo calloso en niños maltratados.
¿Por qué los bebés tienen espasmos infantiles?
Los espasmos infantiles (también llamados síndrome de West) pueden ser causados por malformaciones cerebrales, infecciones, lesiones cerebrales o vasos sanguíneos anormales en el cerebro. IS también puede ocurrir en bebés con ciertos trastornos metabólicos y genéticos. En casos raros, los espasmos infantiles de un bebé son causados por una deficiencia de vitamina B6.
¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que existe una mutación de ambas copias del gen BLM en personas con síndrome de Bloom; y cada padre porta una copia mutante y una copia normal. El gen causal se ha mapeado en la ubicación cromosómica 15q26.
¿La encefalopatía es una inflamación del cerebro?
En la encefalitis, el cerebro mismo está hinchado o inflamado. La encefalopatía, por otro lado, se refiere al estado mental que puede ocurrir debido a varios tipos de problemas de salud. Pero la encefalitis puede causar encefalopatía.
¿Qué es el síndrome de Blau?
El síndrome de Blau es un trastorno inflamatorio que afecta principalmente a la piel, las articulaciones y los ojos. Los signos y síntomas comienzan en la niñez, generalmente antes de los 4 años. Una forma de inflamación de la piel llamada dermatitis granulomatosa suele ser el signo más temprano del síndrome de Blau.
¿Qué se entiende por AGS en coche?
Comprensión de AGS Iniciada por Maruti Suzuki, la tecnología AGS (Auto Gear Shift) es una transmisión automática que utiliza un actuador de control de cambio operado por la ECU de la transmisión para la operación automática del embrague y los cambios de marcha.
¿Cuáles son los trastornos más raros?
Alergia al agua.
Síndrome del acento extranjero.
Muerte riendo.
Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas.
Porfiria.
Pica.
Síndrome de Moebius. Moebius es extremadamente raro, genético y se caracteriza por una parálisis facial completa.