Por estas razones, ninguna asociación médica recomienda la secuenciación del genoma completo como una herramienta de detección general en adultos, y mucho menos en bebés. De hecho, la precaución está aún más justificada en los recién nacidos, que no pueden dar su consentimiento para las pruebas de condiciones que sabemos que algunos adultos prefieren no saber.
¿Cuáles son los beneficios del cribado genómico del recién nacido?
La secuenciación del genoma de un recién nacido podría proporcionar más información de salud que el panel de pruebas actual, y podría usarse potencialmente para guiar la atención médica de por vida de un individuo, brindando información temprana sobre enfermedades infantiles tratables y afecciones que ocurren en la edad adulta.
¿Por qué es necesaria la secuenciación del genoma?
La secuenciación del genoma es un paso importante para comprenderlo. Finalmente, los genes representan menos del 25 por ciento del ADN en el genoma, por lo que conocer la secuencia completa del genoma ayudará a los científicos a estudiar las partes del genoma fuera de los genes.
¿Qué es la secuenciación genómica de recién nacidos?
La evaluación de recién nacidos es una práctica establecida desde hace mucho tiempo, que se utiliza para detectar una variedad de posibles problemas de salud poco después del nacimiento de un bebé. Todas estas condiciones son de origen genético, pero actualmente se considera que la secuenciación del genoma es más eficaz como una prueba de seguimiento que como el primer curso de acción.
¿Se incluye la secuenciación del genoma completo en el cribado neonatal?
¿LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA COMPLETO O DEL EXOMA COMPLETO REEMPLAZARÁ EL TAMIZAJE DEL RECIÉN NACIDO?
No en este momento. La secuenciación del ADN es independiente de la prueba de detección inicial para recién nacidos y solo la usan algunos estados si la prueba inicial está fuera de rango.
¿Qué tan rápido podemos secuenciar el genoma de un recién nacido?
La secuenciación rápida generalmente toma alrededor de siete días para un diagnóstico preliminar, mientras que Rady completa la secuenciación ultrarrápida en tres días o menos. (En 2018, Rady estableció un récord mundial Guinness al secuenciar el genoma de un bebé en 20 horas y 10 minutos).
¿Cuándo se realiza la prueba de detección para recién nacidos?
El análisis de sangre generalmente se realiza cuando el bebé tiene entre 24 y 48 horas de vida. Este momento es importante porque ciertas condiciones pueden pasar desapercibidas si la muestra de sangre se extrae antes de las 24 horas de edad.
¿Cuál es la desventaja de la detección del recién nacido?
Si los recién nacidos no son examinados a tiempo, pueden sufrir consecuencias trágicas, como daño cerebral, retrasos fisiológicos y del desarrollo, problemas respiratorios e incluso la muerte.
¿Cuáles son los riesgos de la secuenciación del genoma?
Vassy reconoce que la secuenciación rutinaria del genoma podría abrumar a los médicos y pacientes con información confusa y, a veces, alarmante, lo que genera ansiedad y estrés, así como pruebas de seguimiento costosas y, a veces, peligrosas.
¿Cuánto cuesta secuenciar todo el genoma?
Con base en los datos recopilados de los grupos de secuenciación del genoma financiados por el NHGRI, el costo de generar un “borrador” de secuencia del genoma humano completo de alta calidad a mediados de 2015 fue apenas superior a los $4000; a fines de 2015, esa cifra había caído por debajo de $1,500. El costo de generar una secuencia de exoma completo generalmente fue inferior a $ 1,000.
¿Qué nos puede decir la secuenciación del genoma?
¿Qué es la secuenciación del ADN?
La secuencia les dice a los científicos el tipo de información genética que se transporta en un segmento de ADN en particular. Por ejemplo, los científicos pueden usar información de secuencias para determinar qué tramos de ADN contienen genes y qué tramos llevan instrucciones reguladoras, activando o desactivando genes.
¿Cuáles son los pasos de la secuenciación del genoma?
WGS generalmente implica seis pasos, aislamiento de ADN genómico, fragmentación aleatoria de ADN genómico, selección de tamaño mediante electroforesis, construcción de bibliotecas, secuenciación de extremos emparejados (secuenciación PE) y ensamblaje del genoma.
¿Cuánto tiempo lleva secuenciar un genoma humano?
La tecnología de secuenciación ha mejorado enormemente en los últimos años. La secuenciación del primer genoma humano costó alrededor de mil millones de dólares y tardó 13 años en completarse; hoy cuesta alrededor de $ 3,000 a $ 5,000 y toma solo uno o dos días.
¿Cómo funciona la genómica?
La genómica es el estudio de los genomas completos de los organismos e incorpora elementos de la genética. La genómica utiliza una combinación de ADN recombinante, métodos de secuenciación de ADN y bioinformática para secuenciar, ensamblar y analizar la estructura y función de los genomas.
¿Cuántos genes están asociados con la altura?
Alrededor de 50 genes y regiones del genoma se han asociado con la altura hasta la fecha. Estos comienzan a explicar la base biológica de la altura, sus vínculos con las enfermedades y ayudan a nuestra comprensión de la evolución de la altura humana.
¿Por qué no deberías hacerte pruebas genéticas?
Algunas desventajas o riesgos que surgen de las pruebas genéticas pueden incluir: Las pruebas pueden aumentar la ansiedad y el estrés en algunas personas. Las pruebas no eliminan el riesgo de cáncer de una persona. Los resultados en algunos casos pueden volverse no concluyentes o inciertos.
¿Por qué no deberías hacerte una prueba de ADN?
Por menos de $100, las personas pueden descubrir su ascendencia y descubrir mutaciones genéticas potencialmente peligrosas. Alrededor de 12 millones de estadounidenses han comprado estos kits en los últimos años. Pero las pruebas de ADN no están libres de riesgos, ni mucho menos. Los kits ponen en peligro la privacidad, la salud física y el bienestar financiero de las personas.
¿Por qué las pruebas genéticas son malas?
Algunas desventajas o riesgos que surgen de las pruebas genéticas pueden incluir: Las pruebas pueden aumentar su estrés y ansiedad. Los resultados en algunos casos pueden volverse no concluyentes o inciertos. Impacto negativo en las relaciones familiares y personales.
¿Puede estar mal el examen de detección de FQ en recién nacidos?
Aquellos con una prueba de detección anormal (positivo) para recién nacidos no necesariamente tienen fibrosis quística. La mayoría de las veces (aproximadamente el 90 %) es un falso positivo, lo que significa que la prueba resultó anormal y que el niño no tiene fibrosis quística.
¿Puede el cribado neonatal pasar por alto la fibrosis quística?
La detección de fibrosis quística (FQ) en recién nacidos permite un diagnóstico y tratamiento tempranos que conducen a mejores resultados de salud para los pacientes con FQ. Aunque la sensibilidad de las pruebas de detección en recién nacidos es alta, todavía pueden producirse resultados falsos negativos que pueden ser engañosos si los médicos no conocen la presentación clínica de la FQ.
¿Es caro el cribado de recién nacidos?
Los centros de maternidad y los hospitales a veces facturan directamente por la evaluación de recién nacidos o incluyen la tarifa en los cargos de maternidad. Muchos programas de seguro médico pagan las tarifas de las pruebas de detección para recién nacidos. Para las familias elegibles, el Programa Estatal de Seguro Médico para Niños o Medicaid pueden pagar las tarifas de las pruebas de detección para recién nacidos.
¿Qué sucede si una prueba de detección para recién nacidos da positivo?
Un resultado positivo significa que el resultado de la prueba no fue normal. Todos los resultados “positivos” requieren pruebas de diagnóstico de seguimiento. En caso de un resultado positivo, nuestro personal se comunicará con el proveedor de atención del bebé para analizar el resultado y enviar por fax la información necesaria para notificar a los padres y realizar un seguimiento adecuado del resultado.
¿Qué se incluye en las pruebas de detección de recién nacidos?
Las pruebas de detección para recién nacidos pueden incluir:
Fenilcetonuria (PKU). La PKU es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar una proteína llamada fenilalanina.
Hipotiroidismo congénito.
Galactosemia.
Anemia drepanocítica.
Enfermedad de la orina de jarabe de arce.
Homocistinuria.
Deficiencia de biotinidasa.
Hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Pueden los padres rechazar la evaluación del recién nacido?
Todos los estados requieren que se realicen pruebas de detección en los recién nacidos, pero la mayoría permitirá que los padres se nieguen por motivos religiosos. Cualquier decisión de rechazar o rechazar la prueba debe discutirse primero con un profesional de la salud, ya que la evaluación del recién nacido está diseñada para proteger la salud del bebé.
¿Debe recolectarse el ADN al nacer?
El ADN de prácticamente todos los recién nacidos en los Estados Unidos se recolecta y analiza poco después del nacimiento. Hay algunas buenas razones para esta prueba, pero también plantea serias preocupaciones sobre la privacidad que los padres deben conocer. Los estados exigen que los hospitales evalúen a los recién nacidos para detectar ciertos trastornos genéticos y de otro tipo.