Las secuencias de intrones que afectan la acumulación de ARNm son redundantes y están dispersas, por lo que una mutación puntual o incluso una gran deleción en el intrón probablemente no reduciría significativamente la expresión del gen a menos que se interrumpiera el corte y empalme.
¿Cómo podría una mutación en un intrón afectar la expresión de un gen?
Si las alteraciones intrónicas se encuentran en las regiones reguladoras, estas podrían afectar los niveles de expresión génica. En cambio, si las mutaciones están en los sitios de empalme, el resultado podría ser el truncamiento de la proteína o una proteína no funcional. El fenotipo de estas alteraciones depende de la importancia de las proteínas afectadas o de los niveles de expresión.
¿Importan las mutaciones en los intrones?
Los intrones ocupan alrededor del 40% en promedio de la longitud total de los genes, lo que significa que la mayoría de las mutaciones aleatorias caerán en regiones de intrones y no afectarán las secuencias y funciones de las proteínas.
¿Pueden los intrones afectar la expresión génica?
En muchos eucariotas, incluidos mamíferos, plantas, levaduras e insectos, los intrones pueden aumentar la expresión génica sin funcionar como un sitio de unión para los factores de transcripción. Los intrones pueden aumentar los niveles de transcripción al afectar la tasa de transcripción, la exportación nuclear y la estabilidad de la transcripción.
¿La mutación afecta la expresión génica?
En primer lugar, demostramos que el tipo de mutación (truncamiento frente a mutaciones que alteran los aminoácidos) era el determinante más importante de los niveles de expresión. En segundo lugar, detectamos grupos de mutaciones en oncogenes bien estudiados que estaban asociados con la expresión génica.
¿Cuál es un ejemplo de una mala mutación?
Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos genéticos o cáncer. Un trastorno genético es una enfermedad causada por una mutación en uno o unos pocos genes. Un ejemplo humano es la fibrosis quística. Una mutación en un solo gen hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye los pulmones y bloquea los conductos de los órganos digestivos.
¿Cuáles son ejemplos de mutaciones?
Otros ejemplos comunes de mutaciones en humanos son el síndrome de Angelman, la enfermedad de Canavan, el daltonismo, el síndrome de Cri-du-Chat, la fibrosis quística, el síndrome de Down, la distrofia muscular de Duchenne, la hemocromatosis, la hemofilia, el síndrome de Klinefelter, la fenilcetonuria, el síndrome de Prader-Willi, Tay-Sachs enfermedad y síndrome de Turner.
¿Qué aumenta la expresión génica?
Los activadores mejoran la interacción entre la ARN polimerasa y un promotor particular, fomentando la expresión del gen. Los activadores hacen esto aumentando la atracción de la ARN polimerasa por el promotor, a través de interacciones con subunidades de la ARN polimerasa o indirectamente al cambiar la estructura del ADN.
¿Qué sucede si no se eliminan los intrones?
Los intrones no solo no llevan información para construir una proteína, sino que en realidad deben eliminarse para que el ARNm codifique una proteína con la secuencia correcta. Si el empalmosoma no logra eliminar un intrón, se producirá un ARNm con “basura” adicional y se producirá una proteína incorrecta durante la traducción.
¿Qué sucede durante la expresión génica?
La expresión génica es el proceso mediante el cual las instrucciones de nuestro ADN se convierten en un producto funcional, como una proteína. Actúa como un interruptor de encendido/apagado para controlar cuándo se producen las proteínas y también como un control de volumen que aumenta o disminuye la cantidad de proteínas producidas.
¿Qué sucede si se mutan los intrones?
Las mutaciones en estas secuencias pueden conducir a la retención de grandes segmentos de ADN intrónico por el ARNm, oa exones completos que se separan del ARNm. Estos cambios podrían resultar en la producción de una proteína no funcional. Un intrón se separa de su exón por medio del sitio de empalme.
¿Se pueden mutar los intrones?
La mutación de empalme puede ocurrir tanto en intrones como en exones y alterar los sitios de empalme existentes, crear otros nuevos o activar los crípticos. También pueden influir en la unión de los potenciadores y silenciadores del empalme o alterar la estructura secundaria del ARN mensajero y, por lo tanto, evitar la unión de los elementos del espliceosoma.
¿Todas las mutaciones son dañinas?
El gen puede producir una proteína alterada, puede no producir ninguna proteína o puede producir la proteína habitual. La mayoría de las mutaciones no son dañinas, pero algunas pueden serlo. Una mutación dañ